One fine body…
La exploración física de la niña sugiere una hipotonía de origen periférico a pesar de la existencia del infarto cerebral. Siguiendo el esquema diagnóstico, se hicieron las siguientes pruebas neurológicas/musculares.
Neurofisiología | |
---|---|
EEG | Foco irritativo frontotemporal izquierdo con trazado de base normal |
EMG-VNC (1,5 meses de vida) | Se descarta perfil miopático. Se observa signos de denervación. Patrón sugestivo de AME o neuropatía periférica hereditaria. No se consigue hacer un buen estudio de VNC |
Anatomopatológica | |
Biopsia muscular | Normal |
Analíticos | |
Bioquímica | Normal (función renal, hepática, EZ musculares…) |
Acetil colinesterasa | Normal |
LCR | Hiperproteinorraquia sin sangre ni células Ingreso: 1000 mg/dl 19/01/16: 610 mg/dl |
Neurotransmisores LCR | Elevación de 3-ortometildopa sin alteración de 5 hidroxitriptófano, 5 hidroxiindolacetico, homovanilico, MHPG |
Inmunidad | |
Anticuerpo receptor acetilcolina | Negativo |
Test neostigmina | Negativo |
Consultas | |
Consulta Cardiología | Foramen oval |
Consulta Oftalmología | Normal (pendiente potenciales visuales) |
Otoemisiones | Normal (pendiente PEATC) |
Consulta Rehabilitación | Se inicia fisioterapia el 5 día de vida |
EMG: electromiografía; EZ: enzimas; VNC: velocidad de conducción nerviosa.
Estamos guardando su comentario
Esta sección es una actividad formativa individual, no tutorizada y de periodicidad quincenal. En ella el pediatra accede de forma independiente a los materiales didácticos.
No obstante, cada artículo lleva asociado un foro de discusión, para que los alumnos que lo deseen puedan hacer comentarios en relación a los contenidos del mismo, y recabar las opiniones, las experiencias y los conocimientos compartidos por el resto de discentes.
Se espera que estas discusiones asincrónicas y bidireccionales ayuden a establecer y construir conclusiones sobre el tema abordado.
El foro permanecerá abierto durante las fechas indicadas en la descripción de la unidad docente.
La participación del alumno en el mismo está supeditada al registro previo en la plataforma, y en caso de no ser socio de la AEP, a la formalización de la inscripción en dicha actividad.
Otras dudas que puedan surgir, en relación con la plataforma o la organización de la actividad, no deben formularse en el foro, sino a través del buzón de sugerencias de CONTÍNUUM.
Por favor active Javascript para poder ver la agenda.