Diagnóstico (5)
Con resultados obtenidos hasta ahora, el primer diagnóstico fue atrofia medular espinal (AME) precoz.
| A favor | En contra | |
|---|---|---|
| Medular | AME cuadro de hipotonía medular más frecuente en etapa neonatal EMG patrón neuropático |
El resultado genético se demoró más de dos meses |
| Neural | Hiperproteinorraquia | VCN no concluyente |
| Placa neuromuscular | Ausencia de diplejía facial Ausencia de antecedentes familiares Ausencia de riesgo de botulismo Ac. receptor de Ac. colina negativo Test de neostigmina negativo |
|
| Muscular | Enzimas musculares normales (aunque son normales en ciertas miopatías congénitas y distrofia muscular) Biopsia muscular normal EMG no compatible con enfermedad muscular |
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