Las lesiones del carcinoma basocelular nodular son lesiones perladas de color rosado con telangiectasias superficiales y transluminiscencia que sufren a menudo ulceración.

Los angiofibromas son tumores fibroblásticos faciales que si se presentan en un número igual o mayor a tres, como en nuestra paciente, suponen criterio mayor diagnóstico de la esclerosis tuberosa¹, un síndrome neurocutáneo formador de tumores en piel, sistema nervioso central, corazón y riñón y que en la gran mayoría de los pacientes la enfermedad asocia epilepsia, típicamente espasmos infantiles².

Los tumores en la esclerosis tuberosa se producen por alteración en los genes supresores de tumores STC1 y STC2 con herencia autosómica dominante, pero con un 80% de mutaciones de novo y una penetrancia muy variable³.

Dicha alteración activa la vía de crecimiento mTOR y por ende son útiles en el tratamiento de los tumores los bloqueantes de dicha vía: como el sirolimus, disponible en formulación tópica para el tratamiento de los angiofibromas⁴.

Las lesiones no tienden a la resolución espontánea y recientemente se ha demostrado que la radiación solar desencadena un empeoramiento y nuevas mutaciones en el angiofibroma⁵.

En la resonancia magnética aplicada a esta paciente se apreció una formación quística subcortical en lóbulo temporal derecho, que en principio no se corresponde con un hallazgo típico de esclerosis tuberosa. En la ecocardiografía se filió una imagen hiperecogénica en tabique interventricular compatible con rabdomioma cardiaco, típico de esta enfermedad. No fue necesaria la confirmación histológica de los hallazgos cutáneos.

Las lesiones de molluscum son pápulas de color carne cupuliformes y de superficie lisa brillante que muestran frecuentemente umbilicación.

En la rosácea se presentan papulopústulas similares en aspecto al acné, pero sin comedones, que se desarrollan sobre piel eritematosa y telangiectásica del macizo centrofacial en mujeres jóvenes con fototipo bajo.