Mielocatexis (1)
La mielocatexis es una enfermedad congénita poco frecuente causante de neutropenia crónica grave no cíclica. Puede manifestarse con una herencia autosómica dominante (mutación del gen CXCR4 [2q21]) o de forma esporádica.
Típicamente, los pacientes presentan desde edades tempranas infecciones bacterianas de repetición, como neumonías, sinusitis, celulitis o abscesos, paradójicamente sin aumento de mortalidad por las mismas.
En esta patología encontramos por un lado una alteración en la liberación de neutrófilos maduros, los cuales quedan retenidos en la médula ósea (MO) creando un patrón característico, y por otro, un aumento de los fenómenos apoptóticos. Así, se caracteriza por la presencia de una médula ósea hipercelular con hiperplasia de la serie granulocítica, observando numerosos neutrófilos maduros con vacuolas citoplasmáticas, hipersegmentación y lóbulos nucleares conectados mediante filamentos finos de cromatina.
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