El fenómeno de Raynaud es producido por un trastorno funcional vascular y es la expresión clínica de una falta transitoria de circulación arterial digital. La manifestación clínica es cutánea, visualizándose sobre todo en los dedos de las manos y a veces en los dedos de los pies, la nariz o los pabellones auriculares. El fenómeno de Raynaud cursa con una primera fase de palidez producida por vasoespasmo de las arteriolas, seguida de cianosis debida a la estasis sanguineocapilar y finalmente una fase hiperémica reactiva con enrojecimiento. La aparición del cuadro es intermitente, provocada por el frío, las emociones y la humedad¹.

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad inflamatoria crónica de naturaleza autoinmune y de etiología desconocida, caracterizada por afectación de múltiples órganos y sistemas y por la presencia de anticuerpos antinucleares (ANA). Las manifestaciones cutáneas son muy frecuentes en el LES infantil (75-90 % de los casos) y las más típicas son el rash malar (eritema en alas de mariposa) y las lesiones de tipo lupus discoide.

El síndrome de Aicardi-Goutières es una encefalopatía subaguda hereditaria caracterizada por la asociación de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis del líquido cefalorraquídeo. Los síntomas aparecen en los primeros días o meses de vida, con una encefalopatía subaguda grave (problemas de alimentación, irritabilidad, regresión o retraso psicomotor), asociada a epilepsia (53% de los casos), sabañones en las extremidades (43%) y episodios febriles asépticos (40%)².

El eritema pernio, más comúnmente conocido como sabañones, es una lesión en forma de mácula, pápula o nódulo, eritematosa o violácea y edematosa, y en ocasiones asocia ampollas o ulceraciones. Aunque la fisiopatología es desconocida, se trata de una respuesta vascular anómala al frío, que por vasoconstricción o vasoespasmo provocaría una hipoxemia que estimularía una respuesta inflamatoria y las consiguientes lesiones cutáneas. La localización más típica es en el dorso de los dedos de las manos, pero también se pueden afectar los dedos de los pies, las plantas, los pabellones auriculares o la punta nasal. Ocasionan dolor, hipersensibilidad de la piel y prurito. Las lesiones suelen aparecer a las 12-24 horas de la exposición al frío y se resuelven en 1-3 semanas. El diagnóstico es clínico reservando la biopsia para casos atípicos y las analíticas para cuando, por la presentación clínica, sospechemos una enfermedad sistémica concomitante. El tratamiento va dirigido sobre todo a evitar el frío, insistiendo en la utilización de guantes y calzado adecuado. A los pacientes fumadores hay que aconsejarles que dejen el tabaco por su efecto vasoconstrictor. Desde el punto de vista farmacológico, se utilizan corticoides tópicos de potencia media o alta y, en los casos más graves, el nifedipino oral³.