La mancha mongólica (MM), también llamada melanocitosis dérmica congénita, suele aparecer en el nacimiento o durante las primeras semanas de vida. Aumenta en los 2 primeros años y después desaparece de modo gradual. A los 10 años la mayoría de estas manchas han remitido; si la mancha se mantiene en la edad adulta, se denomina MM persistente (3-4% de los orientales). Su frecuencia, similar en ambos sexos, varía entre los distintos grupos raciales. La localización clásica es la región lumbosacra y las nalgas. La forma extensa o generalizada no es excepcional, ya que aparece en más del 3% de los niños asiáticos, indios americanos y negros. Clínicamente, se presenta como una o varias máculas de morfología angulada, redonda u ovalada. No se han descrito casos de malignización de las MM. Dado que las máculas desaparecen con el paso de los años, no suelen necesitar tratamiento. En ocasiones la presencia de formas aberrantes, extensas o múltiples puede facilitar el diagnóstico y posterior tratamiento precoz de otras enfermedades: facomatosis pigmentovascular, gangliosidosis GM1, tipo 1 o infantil, síndrome de Hurler o mucopolisacaridosis tipo I y labio leporino¹.

La mancha azul extensa puede ser indicador de enfermedades subyacentes como:

• Gangliosidosis tipo I: que es producida por un déficit de β-galactosidasa. En los primeros seis meses se puede presentar con facies tosca, macroglosia, hipertricosis, hipotonía, retraso psicomotor, del desarrollo, convulsiones, cuello corto, hipertrofia gingival, hepatoesplenomegalia, deformidad de cuerpo vertebrales o de los huesos largos y mancha rojo cereza en mácula.
• Mucopolisacaridosis tipo I: producida por déficit de α-L-iduronidasa que puede cursar además con opacidad corneal, visceromegalias, rasgos faciales, disostosis múltiple, retraso mental, infecciones respiratorias y cardiopatía¹.

La mancha azul extensa puede ser indicador de enfermedades subyacentes como la facomatosis pigmentovascular: malformación vascular y lesión hiperpigmentada cutánea congénita¹.

El eritema discrómico perstans es una enfermedad pigmentaria asintomática de causa desconocida, que aparece en sujetos sanos. Se caracteriza por la presencia de manchas de color azul grisáceo que, posteriormente, toman un aspecto “cenizo” con un borde eritematoso, elevado y de evolución lenta. Afecta a ambos sexos, aunque es un poco más frecuente en las mujeres, así como en personas de piel oscura. Predomina en la segunda década de la vida. Las lesiones se localizan en la cara, cuello, tronco y brazos, sin preferencia por áreas expuestas. El diagnóstico diferencial se debe hacer con el liquen plano pigmentado².