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RM craneal al diagnóstico. Sin alteraciones significativas.
Introducción y anamnesis
Niña de 9 años en seguimiento desde los 6 años en consultas de Neurología Infantil por encefalopatía epiléptica tipo Landau-Kleffner. Al diagnóstico presentaba una exploración neurológica normal, al igual que una resonancia magnética (RM) craneal sin alteraciones.
Durante el seguimiento había presentado crisis parciales secundariamente generalizadas y un cuadro de estatus orofacial. También un trastorno del lenguaje (afasia), cognitivo y conductual progresivo, relacionado con un patrón electroencefalográfico de punta onda continua durante el sueño lento. Este trazado epiléptico había sido refractario a tratamiento con diferentes terapias, incluyendo 10 fármacos antiepilépticos, dieta cetogénica e inmunoterapia (inmunoglobulinas y corticoides).
A los 2 años y medio del diagnóstico presenta episodios intermitentes de ptosis unilateral izquierda de horas de duración, así como ataxia leve. Cuando es valorada en consultas refiere esta sintomatología desde hace unas 2-3 semanas. En dicho momento el tratamiento farmacológico es en biterapia con ácido valproico (VPA) iniciado 12 meses antes y clobazam.
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