Diagnóstico final
En la RM se aprecia una atrofia corticosubcortical difusa y una diminución del pico de N-acetil-aspartato (lo que refleja una pérdida neuronal) que no presentaba previamente y que no es explicable por la patología basal. Estas alteraciones en neuroimagen explicarían la sintomatología de la paciente en forma de ptosis e inestabilidad.
Se amplió el estudio con estudio metabólico (actividad de biotinidasa, glicosilación, acilcarnitinas y estudio en líquido cefalorraquídeo [LCR]) y un estudio de cadena respiratoria mitocondrial mediante biopsia muscular para descartar una enfermedad metabólico-mitocondrial (dado que a veces puede ser desencadenada tras tratamientos con ácido valproico).
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