A pesar de que uno de los diagnósticos diferenciales más importante sea posiblemente el vitíligo, este no suele presentarse como lesión aislada, sino en forma de múltiples máculas hipo/acrómicas localizadas. La luz de Wood realza las lesiones de vitíligo.

En la pitiriasis versicolor, la fluorescencia con luz de Wood es positiva. Además, las máculas hipocrómicas de la pitiriasis versicolor tienden a descamarse con el rascado (signo de la uñada).

En la esclerosis tuberosa, las máculas suelen ser ovaladas, hipocromas, en hoja de fresno, múltiples y de menor tamaño, acentuándose con la luz de Wood. Generalmente son congénitas. Se pueden asociar otras manifestaciones cutáneas, tales como angiofibromas, tumor de Koënen o fibromas periungueales.

El nevus anémico es una anomalía vascular, congénita o de temprana aparición, en forma de una mácula pálida de contorno polilobulado, localizada principalmente en la región preesternal. Se considera secundaria a hipersensibilidad a las catecolaminas, con la consiguiente vasoconstricción localizada. Puede observarse en niños sanos localizado en el tronco; sin embargo, cada vez es mayor el número de trabajos que demuestran su asociación con la neurofibromatosis tipo 1 (NF-1)^1-3. En nuestro caso, ante la presencia de dos hallazgos cutáneos muy sugestivos de NF-1, se solicitó el estudio genético pertinente, que puso de manifiesto una mutación patogénica en heterocigosis c.4648G>7 (p.Glu1550Ter), no descrita previamente en el gen de la NF-1.