La enfermedad de CADASIL, por las siglas en inglés de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, es un trastorno cerebrovascular hereditario infrecuente caracterizado por la aparición de accidentes cerebrovasculares isquémicos recurrentes, migrañas con aura y deterioro cognitivo. Presentan en las secuencias T2 y FLAIR, hiperintensidades difusas en la sustancia blanca, infartos lacunares hiperintensos y ocasionales microhemorragias.

Los cavernomas son lesiones hamartomatosas llenas de restos hemáticos, con un aspecto típico "en palomita de maíz" e imágenes hipointensas y hemorrágicas, con un halo de hemosiderina en T2, sin edema, efecto masa o captar contraste (la RM incluirá siempre esta secuencia T2) (figuras 3 y 4). La angiografía es de escasa utilidad por su lento flujo. El 60% de los casos presentan convulsiones, cefaleas, déficits neurológicos focales y hemorragias cerebrales. La cavernomatosis múltiple es frecuente en las formas familiares con herencia autosómica dominante. Este niño portaba un cambio c.814>T en el gen KRIT1 que genera una proteína truncada^1,2.

Figura 3. RM cerebral (imágenes en T2/FFECO o ecogradiente que se señalan con flechas de color amarillo). Imagen occipital izquierda de cavernoma con microsangrado antiguo, hemosiderina, en el interior (flecha roja).

Figura 4. Imagen frontal derecha. Cavernoma menor tamaño (flecha verde).

Con un trauma craneal previo podría haber lesiones de golpe y contragolpe. En la fase aguda puede haber edema y signos de hipertensión endocraneal. Habrá restos hemáticos de predominio temporal y frontobasal en T2. Descartamos el traumatismo por anamnesis.

Las metástasis cerebrales hemorrágicas son lesiones intraaxiales localizadas en la interfase de la sustancia gris y blanca. Son hipointensas en T2, asocian edema vasogénico y captan contraste³.