La familia de sarcomas de Ewing incluye el sarcoma de Ewing óseo, el tumor neuroectodérmico primitivo, el tumor de Askim (sarcoma de Ewing de la pared torácica) y el sarcoma de Ewing extraóseo (de partes blandas). Este último es extremadamente raro y cursa con clínica local, allí donde se localiza el tumor primario, y sistémica (fiebre, síndrome constitucional). Por otro lado, las metástasis óseas son infrecuentes en la edad pediátrica, a excepción del neuroblastoma metastásico, tumor más frecuente en < 4 años. En la radiología simple, las metástasis pueden ser líticas, blásticas o mixtas, afectando al hueso medular del esqueleto axial en la zona metafisodiafisaria.

La osteomielitis crónica multifocal recurrente, también denominada osteítis crónica no bacteriana, es una inflamación estéril del hueso. Es una patología rara, aunque infradiagnosticada, que se engloba en las enfermedades autoinflamatorias del hueso. Se presenta de forma característica en niñas de 8-12 años (90% antes de los 20 años) con dolor óseo selectivo de larga evolución (meses/años), más frecuente en miembros inferiores (calcáneo, tobillo, fémur) y clavículas, y con escasa sintomatología sistémica^1,2. Al principio las lesiones son osteolíticas, cercanas a la fisis, rodeadas de un fino reborde esclerótico y sin alteración del periostio. Con el tiempo aparece mayor esclerosis, con remodelación y resolución de la lesión en los años siguientes. Las radiografías pueden ser normales en los estadios iniciales³. El diagnóstico se basa en la clínica, la analítica de sangre y las imágenes radiológicas típicas. En lesiones monofocales, si hay un aumento significativo de reactantes de fase aguda y en caso de duda, se recomienda biopsia para descartar infecciones y tumores. Se disponen de diversas opciones terapéuticas: antiinflamatorios no esteroideos (AINE) (naproxeno), corticoides, bisfosfonatos intravenosos (pamidronato) y agentes biológicos^4,5. Nuestra paciente quedó asintomática tras iniciar tratamiento con corticoides orales, que pudieron suspenderse al añadir infliximab intravenoso. La gammagrafía ósea no reveló lesiones en otras localizaciones. Se practicó una resonancia que permitió obtener más información para orientar el diagnóstico (figura 2).

El síndrome DIRA (Deficiency IL-1 Receptor Antagonist), que tiene herencia autosómica recesiva, es debido a mutaciones en el gen IL1RN que codifica el antagonista del receptor IL-1. La alteración de este importante mecanismo de control de la inflamación conlleva a un estado de hiperinflamación grave desde el nacimiento, siendo características la aparición de un rash pustular estéril en época neonatal. A nivel radiológico se caracteriza por lesiones óseas estériles inflamatorias asociadas a periostitis. La edad de la niña y la ausencia en nuestro caso de lesiones cutáneas y antecedentes familiares, descarta su diagnóstico.

La histiocitosis de células de Langerhans (antiguamente denominada histiocitosis X) suele manifestarse como una lesión ósea solitaria, con predilección por los huesos planos, siendo la localización más frecuente el cráneo, seguido de huesos largos, y las vértebras. Cuando se afectan los huesos largos la localización más habitual es la diáfisis. Cuando las lesiones son múltiples, suele existir afectación de otros órganos (piel, ganglios linfáticos, hígado, bazo, pulmón, tubo digestivo) con sintomatología sistémica. Radiológicamente, son lesiones líticas, en “sacabocado”, bien delimitadas, con o sin márgenes escleróticos.