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Artículo original: Devakumar D, Bamford A, Ferreira MU, Broad J, Rosch RE, Nora Groce, et al. Infectious causes of microcephaly: epidemiology, pathogenesis, diagnosis, and management. Lancet Infect Dis. 2018;18:e1-e13. |

RESUMEN

Los autores abordan de forma general: epidemiología, patogénesis, transmisión, presentación clínica, tratamiento, y consecuencias adversas de las infecciones congénitas por citomegalovirus (CMV), herpes simple (VHS), rubeola, Toxoplasma gondii y zika.

PERLAS CLÍNICAS

  1. ¿Cómo se establece el diagnóstico de microcefalia?

    Se establece midiendo la circunferencia occipitofrontal. Cuando es <2 desviaciones estándar (DE) por debajo de la media para la edad gestacional (EG) y género hablamos de microcefalia leve y si <3 DE se considera grave. La evaluación de un bebé con sospecha de microcefalia al nacer busca cumplir tres objetivos: confirmar el diagnóstico de microcefalia, identificar la causa o establecer un diagnóstico sindrómico y delinear el pronóstico. La infección congénita puede causar microcefalia tanto por efectos adversos en la neurogénesis como por causar eventos destructivos en el cerebro fetal.

  2. ¿Existe una aproximación común al estudio de un recién nacido con microcefalia?

    Para identificar la causa es preciso la historia familiar con medición de la cabeza de ambos progenitores, una historia prenatal completa, revisar la serología materna y el crecimiento fetal, así como realizar una evaluación dismorfológica y neurológica. Entre las características sugestivas de infección congénita están la restricción del crecimiento, la microcefalia y la afectación reticuloendotelial, así como presencia de calcificaciones en los estudios de neuroimagen. La evaluación ha de incluir el examen oftalmológico y potenciales evocados auditivos. La ecografía craneal o la resonancia magnética son indispensables para establecer la gravedad de la afectación cerebral.

  3. ¿Cómo se establece el diagnóstico durante el embarazo?

    La infección primaria en la madre por CMV, HSV, T. gondii y zika suele ser asintomática. Cuando se sospecha infección materna, la confirmación requiere pruebas serológicas y de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). El diagnóstico serológico es con la detección de anticuerpos IgM o IgA. La determinación pareada de IgG, con al menos 10-14 días de separación, permite confirmar seroconversión. La avidez de IgG distingue entre infección aguda y crónica; baja avidez señala infección reciente y alta avidez infección crónica. La infección fetal es investigada por PCR en líquido amniótico.

  4. ¿Cuál es el riesgo de infección congénita tras infección materna?

    El riesgo de transmisión aumenta con la edad gestacional. En el caso del CMV, el riesgo aumenta con la infección materna por VIH y la transmisión del VIH en el útero se asocia con CMV congénito.

APUNTE METODOLÓGICO

La debilidad principal de la anotación es su contenido general, sin profundización en ninguno de los aspectos que aborda, pero, por otra parte, es un repaso rápido y pertinente de las infecciones congénitas, incluyendo la infección por virus zika. Se nota en falta la inclusión en el texto y en las tablas de otras infecciones congénitas más inusuales y con menor carga para la salud, pero que pueden pasar desapercibidas como la coriomeningitis linfocítica (LCMV), y algún comentario respecto al diagnóstico diferencial con un grupo de microcefalias primarias de herencia autosómica recesiva, cuyas características sugieren la existencia de un proceso patogénico destructivo del cerebro y que pueden parecer o remedar infecciones congénitas. Dentro de este grupo están las mutaciones del gen JAM3, el pseudo-TORCH y algunos casos de síndrome Aicardi-Goutières.

EN PERSPECTIVA

  1. La microcefalia es un signo importante de malformación neurológica y un predictor de discapacidad futura. La microcefalia es un signo y no un diagnóstico y las causas y mecanismos patogénicos que conducen a esta anomalía del crecimiento del cerebro son heterogéneas1.
  2. Las infecciones congénitas, que causan microcefalia son la infección fetal por citomegalovirus, rubeola, herpes simple, zika, coriomeningitis linfocítica y T. gondii2.
  3. La infección congénita es el resultado del paso transplacentario de la infección materna (rubeola, CMV, zika, coriomeningitis linfocítica) o adquirida en el canal del parto en la mayoría de los casos por herpes simple. En la gestación, pueden observarse alteraciones clínicas y ecográficas que hacen sospechar la presencia de infección congénita y que aconsejan realizar un estudio más extenso, para detectar posibles anomalías cerebrales mediante estudios de imagen fetal y tipificar la infección mediante técnicas invasivas; generalmente, amniocentesis3. El estudio serológico o la PCR permiten establecer el diagnóstico de la infección fetal.
  4. El adecuado estudio del embarazo materno ante un feto con microcefalia o el estudio posnatal es crucial para establecer un diagnóstico causal y en ocasiones establecer intervenciones terapéuticas específicas.

Bibliografía

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