El glaucoma primario infantil se caracteriza por un aumento de presión intraocular causado por un desarrollo anormal del sistema trabecular que se encarga del drenaje del humor acuoso. Generalmente es esporádico, pero hasta en un 10-30% de los casos tiene una herencia recesiva¹. Es característica la asociación de lagrimeo, fotofobia con blefaroespasmo y córnea edematosa con cierta opacidad. Cuando la clínica avanza es característico el buftalmos u “ojo de buey”. Aunque en un recién nacido el lagrimeo y la fotofobia es difícil de determinar, la alteración de la estructura corneal implica una derivación urgente al oftalmólogo para diagnóstico temprano. La alteración de la agudeza visual progresiva hace necesario un tratamiento precoz^2,3.

Se trata del principal diagnóstico diferencial que realizar junto con el glaucoma congénito cuando aparezca en la exploración un diámetro corneal mayor a lo normal¹. La megalocórnea congénita es un síndrome hereditario recesivo ligado al cromosoma X cuya característica fundamental es el aumento de tamaño no progresivo de la córnea generalmente bilateral. Pueden existir defectos de refracción, pero la presión intraocular es normal, por lo que el nervio óptico no se afecta siendo la agudeza visual también normal. No hay edema corneal, ni epifora ni fotofobia^3,4.

En la catarata congénita la opacidad queda restringida al área pupilar, aunque en determinadas ocasiones también pueden ir asociadas a otras anomalías oculares¹. Pueden tener naturaleza idiopática, aunque generalmente las vamos a relacionar con infecciones congénitas o formando parte de ciertos síndromes o asociaciones. En el recién nacido expuesto se remarca la serología TORCH negativa y la exploración general normal para descartar este diagnóstico.

Este término se refiere a una anomalía congénita en la cual la esclerótica es más delgada de la habitual existiendo una coloración azulada debido a que la úvea subyacente se hace visible a través de ella¹. Se puede presentar como hallazgo normal los primeros meses de vida, sin embargo, su presencia debe obligar a descartar tanto enfermedades sistémicas relacionadas (Osteogénesis imperfecta, fenilcetonuria…) como asociaciones oculares, entre ellas el glaucoma congénito. Por tanto, una coloración azulada de la esclera en este caso no es más que la consecuencia del aumento de presión intraocular.