Existen tres formas de afectación cutánea en la mastocitosis en niños: el mastocitoma solitario o múltiple, la urticaria pigmentosa y la mastocitosis cutánea difusa. Las lesiones suelen ser de coloración más anaranjada-marronácea que las de nuestro paciente, con signo de Darier positivo¹.

Uno de los criterios clínicos de la neurofibromatosis tipo 1 son las manchas café con leche, de coloración marronácea. Las máculas del paciente eran de una coloración más azulada-violácea. Por otro lado, los neurofibromas son tumoraciones blandas, sésiles y cupuliformes, a veces pedunculados, de predominio en el tronco y los miembros. Son raros en niños de tan corta edad².

La leucemia cutis, leucémides o infiltración leucemoide debe formar parte del diagnóstico diferencial de las lesiones nodulares en los niños. Las lesiones se presentan como máculas, pápulas o tumoraciones rosadas, rojo-marrones o purpúricas. Se trata de una lesión metastásica más frecuente en leucemias mieloides (sobre todo con diferenciación monocítica), linfomas y neuroblastoma, y es más rara en las leucemias linfoblásticas agudas^3,4. Para el diagnóstico del paciente se solicitó un control analítico en el que se observaron 33 870 leucocitos, sin afectación de la serie roja ni plaquetaria. También se realizó una extensión de sangre periférica informada como población de células inmaduras de aspecto monocitoide, algunas de ellas con nucléolo visible, por lo que se recomendó estudio medular. El diagnóstico definitivo fue leucemia mieloide aguda monocítica M5 de alto riesgo.

La lesión cutánea más característica del lupus eritematoso sistémico es el rash en alas de mariposa. En caso de manifestarse con lesiones vasculíticas, estas suelen presentarse en cara, palmas y plantas de los pies⁵.