Diagnóstico de presunción: introducción teórica de la miastenia gravis juvenil

El diagnóstico de presunción al ingreso fue debut de miastenia gravis juvenil.

La miastenia gravis juvenil es una patología caracterizada por debilidad y fatigabilidad de la musculatura esquelética, englobada dentro de los trastornos de la unión neuromuscular. Afecta a un amplio rango de edades, con una distribución bimodal y siendo el primer pico de incidencia en la segunda y tercera décadas de la vida (es más frecuente en mujeres en ese rango de edad).

Se debe a la presencia de autoanticuerpos que atacan a los componentes de la membrana postsináptica de la unión neuromuscular.

A: unión neuromuscular normal que ilustra la ubicación de las vesículas presinápticas, con la acetilcolina en su interior y los receptores postsinápticos de acetilcolina. B: unión neuromuscular afectada por miastenia gravis, con anticuerpos que interfieren en la unión de la acetilcolina con los receptores de acetilcolina y la tirosina-quinasa específica de músculo (MuSK). Fuente: Kang PB, Liew WKM, Oskoui M, Vincent A. Chapter 27. Juvenile and neonatal myasthenia gravis. Darras B, Royden Jones H Jr.  Ryan M, De Vivo D (eds.). Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood and Adolescence. Academic Press; 2015.