El síndrome de Poland se caracteriza por hipoplasia o ausencia del músculo pectoral mayor. Pueden existir anomalías de la mano ipsilateral, sin ser habituales las alteraciones óseas y cardiacas¹.

El pectus carinatum es una deformidad protrusiva de la pared anterior del tórax. Aunque puede identificarse en la infancia, suele ser diagnosticada en la adolescencia debido al empeoramiento que se produce durante esta etapa. Hay dos tipos principales: 1) prominencia condrogladiolar o tórax en quilla, en el que las porciones media e inferior del tórax sobresalen y arquean hacia delante, y 2) prominencia condromanubrial o tórax arcuato, forma más compleja y menos común en la que la parte superior del esternón sobresale hacia delante y el cuerpo se desvía posteriormente dando una característica forma en Z en la visión lateral².

El síndrome de Jeune o displasia torácica asfixiante es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por presentar un tórax estrecho y con forma de campana (figura 3), costillas horizontalizadas, clavículas elevadas, huesos iliacos cortos, techo acetabular en forma de tridente (figura 4), huesos largos de menor longitud, falanges de manos y pies hipoplásicas con epífisis en forma de cono y ocasionalmente polidactilia. Consecuencia de esta morfología torácica los pacientes afectos de esta enfermedad pueden desarrollar hipoplasia pulmonar e insuficiencia respiratoria restrictiva. El diagnóstico se establece en base a los hallazgos clínicos y radiológicos, si bien se han descrito mutaciones en genes (IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 y TTC21B) que codifican proteínas de transporte intraflagelares que serían responsables de esta enfermedad^3,4.

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Fig. 3. Tórax estrecho, con forma de campana.

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Fig. 4. Imagen rescatada de la historia del paciente con 22 días de vida. Se observa pelvis anómala, con el característico acetábulo en “tridente”.

El síndrome de Saldino-Noonan es una displasia esquelética que cursa con tórax estrecho, anomalías cardiacas y viscerales. La polidactilia es más frecuente que en el síndrome de Jeune. Es distintivo la osificación defectuosa de los cuerpos vertebrales⁵.