Artículo original:
Rodríguez Sánchez A, Chueca Guindulain MJ, Alija Merillas M, Ares Segura S, Moreno Navarro JC, Rodríguez Arnao MD, et al. Diagnóstico y seguimiento de los pacientes con hipotiroidismo congénito diagnosticados por cribado neonatal. An Pediatr (Barc). 2019;90:205-60.
El hipotiroidismo congénito y neonatal comprende un grupo heterogéneo de alteraciones tiroideas que producen hipofunción tiroidea en el recién nacido. Se produce por la disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular.
Las hormonas tiroideas son imprescindibles para lograr la maduración cerebral normal. El hipotiroidismo neonatal originará lesiones irreversibles en el sistema nervioso central. Debe de ser diagnosticado y tratado de forma urgente, ya que es una causa evitable de retraso mental.
Los síntomas clínicos son inespecíficos, progresan en relación directa con el tiempo transcurrido de hipotiroidismo y con su intensidad. En el primer mes de vida, etapa en la que debe de iniciarse el tratamiento, solamente un 5% de los niños afectos de hipotiroidismo congénito serían diagnosticables clínicamente.
Los programas de detección precoz de hipotiroidismo congénito han aportado el gran avance de poder evitar el daño cerebral permanente que se observaba anteriormente en estos niños.