RESUMEN

En esta revisión narrativa realizada por autores norteamericanos, se hace una puesta al día sobre el trastorno del espectro alcohólico fetal (TEAF) (manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento). Para ello, los autores revisan los artículos en inglés publicados en PubMed y en la Cochrane Library desde enero de 2013 a diciembre de 2018 sobre dicho tema. Añaden además otras publicaciones de autores reconocidos en la materia y libros editados en los últimos años sobre el TEAF.

Los autores recogen los datos más importantes sobre la prevalencia del TEAF destacando su variabilidad según los diferentes países. También, la dificultad para su diagnóstico al no existir uniformidad entre los diferentes sistemas de criterios diagnósticos. Resumen los hallazgos más importantes en las pruebas de neuroimagen y finalmente unos breves apuntes sobre tratamientos nutricionales y neuroconductuales de este trastorno.

PERLAS CLÍNICAS

1. ¿Qué categorías diagnósticas se incluyen dentro del TEAF?

   Existen cuatro categorías: síndrome alcohólico fetal, síndrome alcohólico fetal parcial, trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol y malformaciones congénitas o defectos fetales relacionados con el alcohol.

2. ¿Cuál es la prevalencia del TEAF?

   Es del 0,77% a nivel mundial, pero esta prevalencia varía mucho dependiendo de los países o regiones donde se determine, del tipo de método epidemiológico utilizado y de los criterios diagnósticos. El intervalo en que se mueve es muy amplio: 0,01 a 11,1%. Como ejemplos: en EE.UU. oscila la prevalencia del TEAF entre el 1,1% y el 5% y en Italia está en torno a un 4,7%.

   En un metanálisis de 24 estudios (1416 niños), la prevalencia del síndrome alcohólico fetal (la forma más grave del TEAF) fue de 0,15%.

3. ¿Cuáles son los rasgos dismórficos craneofaciales más frecuentes en el TEAF?

   Las fisuras palpebrales pequeñas, filtrum liso y labio superior fino. Menos frecuentes serían: epicanto, ptosis, surco en forma de doble carril en pabellones auriculares, nariz respingona, microcefalia e hipoplasia de la parte media de la cara.

4. ¿Cuáles son las alteraciones sensoriales y neuropsicológicas en el TEAF?

   Es frecuente la afectación del gusto y el olfato. Puede existir también alteraciones oculares por acción directa del alcohol sobre la retina e indirectamente por afectación de la corteza visual. No es rara la afectación auditiva y del lenguaje.

   La afectación neuropsicológica puede ir desde déficits cognitivos específicos con alteración de la atención, de las funciones ejecutivas, memoria y de la coordinación visuomotora, hasta una deficiencia cognitiva profunda. Los problemas neuropsicológicos referidos pueden estar presentes incluso sin la presencia de dismorfias, es lo que se denomina “trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol”.

   Pueden existir también hiperactividad, impulsividad, agresividad y pobres habilidades sociales.

5. ¿Existe relación entre el autismo y el TEAF?

   No. Estudios con grandes poblaciones han demostrado que no existe una relación entre ambos trastornos. Sin embargo, sí existe una mayor prevalencia de epilepsia en los niños con TEAF, alrededor de un 5,9% frente al 0,5% de la población general.

EN PERSPECTIVA

1. A pesar de su alta prevalencia, el TEAF sigue estando infradiagnosticado¹ por el estigma de reconocer la ingesta de alcohol durante el embarazo, pero también por el poco conocimiento sobre las características de este trastorno. Era, por tanto, necesaria una revisión que resumiera los avances en el conocimiento del TEAF sobre todo en lo referente a la epidemiología, criterios diagnósticos y nuevos tratamientos.
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2. Uno de los problemas para diagnosticar el TEAF surge por la existencia de diferentes sistemas diagnósticos^2,3 con diferencias en sus criterios clínicos (número de rasgos faciales, presentación de retraso de crecimiento, extensión o tipo de deterioro cognitivo). En esta revisión se pone de manifiesto la necesidad de un sistema de diagnóstico aceptado universalmente.
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3. Es importante la aportación que hacen los autores revisando las nuevos hallazgos fisiopatológicos y las últimas investigaciones con pruebas de neuroimagen⁴ sobre la alteraciones neuropatológicas que produce el alcohol. La mayoría de estas alteraciones no se observan en la resonancia magnética (RM) craneal convencional, por lo que no estaría indicada su realización en el estudio de un niño con TEAF.
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4. El recuerdo de las manifestaciones clínicas de este trastorno mediante artículos como el que nos ocupa permite unas mayores posibilidades de diagnóstico en la consulta diaria. Actualmente se están desarrollando herramientas online y de uso en los móviles que permitirán un mejor diagnóstico de esta patología en el futuro mediante el reconocimiento de los rasgos faciales característicos.
5. Estas mejoras diagnósticas tendrían que ir acompañadas de una mejora en los tratamientos neurocognitivos⁵. Existen tratamientos emergentes específicos para el TEAF, como es la suplementación nutricional con colina durante periodos fundamentales para el neurodesarrollo (prenatal y durante los 5 primeros años de vida)⁶.
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Bibliografía

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