La primera paciente consulta en Urgencias a los 8 meses por congestión nasal, apreciándose en la exploración un marcado retraso psicomotor: escasa motilidad espontánea con miembros en extensión, puños cerrados con pulgares incluidos, y tendencia al equino bilateral.
La segunda paciente es valorada en Consultas Externas de Neuropediatría a los 4 meses por hipotonía.
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