• Conocer el tipo de herencia de la fenilcetonuria.
• Entender los mecanismos fisiopatológicos por los que se producen los síntomas y signos de la fenilcetonuria.
• Explicar los métodos de diagnóstico actuales de la fenilcetonuria.
• Razonar los tipos de tratamiento posibles y profundizar en las recomendaciones del tratamiento nutricional de la fenilcetonuria.
• Describir las complicaciones de la fenilcetonuria en relación con el embarazo.

La hiperamonemia sintomática es una urgencia médica que en el 60% de los casos se debe a las enfermedades del ciclo de la urea. En esta unidad se revisan las secuencias más importantes diagnóstico-terapéuticas de actitud inmediata ante una hiperamoniemia, que el pediatra tenga presente para que contribuya a una adecuada actuación. También se incluyen los pasos iniciales posteriores los objetivos a tener presente en el seguimiento de estos trastornos congénitos.

• Explicar el concepto de hiperamoniemia y el significado que puede tener en el niño.
• Explicar las causas principales de hiperamoniemia, incluyendo los defectos del ciclo de la urea.
• Entender la fisiopatología de la hiperamoniemia y de los defectos del ciclo de la urea.
• Explicar los métodos de diagnóstico y diagnóstico diferencial de los defectos del ciclo de la urea y otras causas de hiperaminiemia.
• Razonar los tipos de tratamiento posibles.

• Explicar con detalle las dos causas más importantes de fallo hepático debido a EIM: galactosemia y tirosinemia 1.
• Entender la fisiopatología de la galactosemia.
• Explicar los métodos de diagnóstico actuales de la galactosemia
• Razonar los tipos de tratamiento posibles.
• Entender la fisiopatología y diagnóstico de la tirosinemia I.
• Razonar los tipos de tratamiento posibles.
• Entender los mecanismos fisiopatológicos y métodos diagnósticos de la IHF.
• Razonar los tipos de tratamiento posibles de la IHF.

• Entender la fisiopatología de las enfermedades lisosomales.
• Explicar los grupos de enfermedades lisosomales.
• Entender la fisiopatología y clasificación de las mucopolisacaridosis (MPS).
• Revisar los principales signos y síntomas de las MPS.
• Razonar el procedimiento diagnóstico de las MPS.
• Repasar los tratamientos actuales, sus limitaciones y las opciones futuras de MPS.

• Aprender, a través de 2 casos clínicos, la forma de presentación de la enfermedad de Wolman y de la enfermedad de Pompe clásica.
• Entender la urgencia diagnóstica y de inicio de tratamiento en estas patologías.
• Saber reconocer las 2 patologías para poder derivar cuanto antes a un centro especializado.