Respuesta correcta. En un paciente de esta edad, la presencia de una hipoglucemia tan grave, incluso tras un periodo de ayuno, debería llevar una respuesta metabólica con movilización de los ácidos grasos libres y producción de cuerpos cetónicos, considerándose apropiados unos valores de β-hidroxibutírico superiores a 2,5 mmol/l.
- Guerrero-Fernández J, González Casado I, Espinoza Colindres L, Gracia Bouthelie R. Hiperinsulinismo congénito. Revisión de 22 casos. An Pediatr (Barc). 2006;65:22-31.
La hipocetosis relativa de este paciente, coincidiendo con la hipoglucemia grave, indica una respuesta inadecuada al ayuno (lo que hace poco probable la hipoglucemia transitoria por falta de aporte), que podría indicar que los ácidos grasos no están siendo movilizados apropiadamente (por hiperinsulinismo) o no pueden ser utilizados para la formación de cuerpos cetónicos (por alteración de la oxidación de los ácidos grasos).
También ocurre hipoglucemia con cuerpos cetónicos bajos en la glucogenosis tipo 1, pero la ausencia de hepatomegalia en este paciente hace poco probable este diagnóstico.
La recogida de muestras en sangre y orina en el momento de la hipoglucemia antes de iniciar el tratamiento es importante para el diagnóstico. En sangre, debe solicitarse estudio hormonal (insulina, péptido C, cortisol, hormona de crecimiento) y de sustratos (glucosa, ácidos grasos libres, ácido láctico, cuerpos cetónicos, carnitina total y libre, acilcarnitinas); además, deben determinarse electrolitos séricos, amonio, transaminasas y tóxicos. En orina, se solicitarán inicialmente cuerpos cetónicos y presencia de sustancias reductoras (para descartar galactosemia en recién nacidos o intolerancia hereditaria a la fructosa) y se guardará muestra para estudios posteriores (tóxicos, ácidos orgánicos, ácidos dicarboxílicos y acilglicinas, según los resultados obtenidos).
La ausencia de respuesta al glucagón en este paciente hace más probable el diagnóstico de alteración de la oxidación de los ácidos grasos libres y el diagnóstico debería orientarse en este sentido.
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