Puntos clave
- Cualquier paciente con enfermedad multisistémica inexplicable debe seleccionarse para el diagnóstico diferencial de defectos congénitos de la glicosilación (CDG).
- No olvidar el fenotipo clásico de PMM2-CDG: retraso adquisición hitos, hipotonía, fallo de medro y alteraciones motilidad ocular.
- Hay que destacar la utilidad de la determinación de las isoformas de transferrina como método de cribado.
- Hoy en día, no existe tratamiento efectivo para la mayoría de los CDG. Se realiza por tanto tratamiento soporte para los diferentes órganos y sistemas.
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