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Exploraciones complementarias (1)

Ambas pacientes son ingresadas para completar estudio. Dentro del estudio se solicitan las siguientes pruebas:

  • Analítica general con bioquímica y hemograma, CPK, amonio y ácido úrico.
  • Hormonas tiroideas.
  • Serologías TORCH.
  • Estudio metabólico en sangre y orina.
  • Cariotipo y Array-CGH.
  • Fondo de ojo.
  • Resonancia magnética (RM) cerebral.
  • Electroencefalograma (EEG) y electromiografía (EMG) para valorar la velocidad de conducción nerviosa (VCN).
  • Estudio de neurotransmisores (NT) en el líquido cefalorraquídeo (LCR).
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