Exploraciones complementarias (2)
Se obtienen los siguientes resultados:
- Analítica general con bioquímica y hemograma, CPK, amonio y ácido úrico: normales.
- Hormonas tiroideas: normales.
- Serologías TORCH: negativas.
- Estudio metabólico en sangre y orina: normal.
- Cariotipo 46XX. Array-CGH normal.
- Fondo de ojo: normal.
- RM cerebral: normal.
- EEG sin datos sugestivos de crisis. EMG-VCN sin patología neuromuscular.
- Estudio de neurotransmisores en líquido cefalorraquídeo: muestra niveles elevados de 3-ortometildopa, 5-hidroxitriptófano y L-Dopa; y disminuidos de 5-hidroxiindolacético, ácido Homovalínico y 3-metoxi-4-hidroxifenilglicol.
Estos hallazgos son característicos de una patología, el déficit de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos, confirmándose posteriormente mediante el estudio genético.
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