Diagnóstico (2)
La paciente es valorada por el Servicio de Genética Médica, con un estudio de secuenciación masiva dirigido, detectando una variante missense extremadamente rara en el gen ERCC3 (implicado en la reparación del ADN) en homocigosis, no habiendo sido descrita previamente como patogénica. El estudio de segregación en padres mostró que ambos eran portadores heterocigotos.
La variabilidad de esta patología dificulta el diagnóstico; sin embargo, es curioso como la clave está en el hallazgo del signo de la cola de tigre del pelo bajo microscopía polarizada. En nuestro caso, el cabello y el episodio de regresión, descrito en la literatura médica, fueron los síntomas que permitieron la sospecha.
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