No presentan hallazgos destacables en las pruebas de imagen cerebrales (RM/TC), el LCR o los marcadores inflamatorios y serológicos sanguíneos.
El electroencefalograma durante los episodios sí puede estar alterado y mostrar lentitud en el registro, sin actividad epiléptica.
Las imágenes cerebrales funcionales (gammagrafía cerebral o tomografía por emisión de positrones) pueden mostrar hipoperfusión/hipometabolismo, principalmente en el tálamo, el hipotálamo y las áreas asociativas frontotemporales.
El diagnóstico, por tanto, se basa en las características clínicas de hipersomnia episódica, con alteraciones cognitivas y conductuales típicas, tras excluir otras etiologías alternativas.
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