Ante la sospecha clínica por rasgos fenotípicos de un síndrome de Cornelia de Lange de realiza exoma dirigido al mismo y genes relacionados.

El análisis se centró en los genes NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8, SMC1A, ASXL3 y otros relacionados, utilizando diversas herramientas bioinformáticas. El diseño del exoma cubría aproximadamente el 95% de las regiones codificantes de todos los genes. La cobertura media fue de 91 X, con cobertura total de las regiones codificantes de los genes indicados. Las secuencias utilizadas como referencia se pueden encontrar en la base de datos RefSeq. Las coordenadas genómicas están basadas en las posiciones del genoma hg19. Las frecuencias alélicas en población control se calculan a partir de las bases de datos 1000Genomes, Exome Aggregation Consortium (ExAC), genome Aggregation Database (gnomAD) y NHLBI Exome Sequencing Project (Go-ESP).  Respecto al análisis in silico de las mutaciones se utilizaron programas especializados en la predcción del efecto de las mutaciones en regiones codificantes (Polyphen, SIFT, MutationTaster y CADD Score). La nomenclatura de las mutaciones está basada en las recomendaciones de  la Human Genome Variation Society y la clasificación de las mismas seún las reomendaciones del American College of Medical Genetics (ACMG).

Se detectó una variante desconocida probablemente patogénica en el gen ASXL3:c.4399 C> T p. (Arg1467*). Previamente, alteraciones de este gen descritas en la literatura con espectro clínico similar habían definido el síndrome conocido como Bainbridge Ropers (BRS).