El déficit de pantotenato kinasa (anteriormente conocido como síndrome de Hallervorden-Spatz) se encuentra dentro del grupo de trastornos neurodegenerativos por acúmulo de hierro cerebral (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation [NBIA]). Se trata de una enfermedad de herencia autosómico-recesiva, asociada a mutaciones en el gen PANK2. Clínicamente se puede manifestar de dos maneras: mediante la forma clásica, donde predomina la afectación extrapiramidal (distonía, espasticidad o trastornos del movimiento), acompañada de discapacidad intelectual y alteraciones retinianas; o en la forma atípica, de mayor espectro clínico, donde predominan las alteraciones del comportamiento en rango variable, asociando discapacidad intelectual, alteraciones en el habla y en menor medida clínica motora. La resonancia magnética cerebral es clave para el diagnóstico, mostrando imágenes de depósito de hierro, dando un aspecto muy característico (no patognomónico) en ojos de tigre (región central de hiperintensidad rodeada por borde hipointenso del globo pálido en secuencias T2). Actualmente no existe tratamiento curativo, las medidas terapéuticas irán dirigidas hacia tratamiento sintomático según clínica en cada paciente.

La enfermedad de Wilson es un trastorno del metabolismo del cobre, que produce alteraciones en su excreción, generando un acúmulo de este en distintos órganos, principalmente hígado y cerebro, produciendo hepatopatía, afectación extrapiramidal y alteraciones conductuales. A nivel de neuroimagen veremos depósitos de cobre en distintas localizaciones, siendo característico el depósito en mesencéfalo asemejando una imagen de oso panda gigante. El tratamiento será mediante quelantes del cobre (D-penicilamina, trientina); se puede plantear el trasplante hepático en los casos más graves.

La enfermedad de Niemann Pick es una enfermedad lisosomal producida por defecto en el trasporte intracelular de colesterol y esfingolípidos. Afecta al sistema nervioso central, con deterioro progresivo y a otros órganos como hígado y bazo. A nivel de neuroimagen, destaca una degeneración en sustancia gris, atrofia cerebral y desmielinización en diferente grado de extensión. Actualmente se dispone de miglustat, fármaco inhibidor de la enzima glucosilceramida sintasa (inhibe la síntesis de glucosilceramida, un sustrato para la síntesis de los glucoesfingolípidos), indicado para el tratamiento de las manifestaciones neurológicas progresivas en pacientes adultos y pediátricos con esta enfermedad.

El kernicterus es una encefalopatía por acúmulo de bilirrubina a nivel cerebral en época neonatal. Se relaciona con cifras elevadas de bilirrubina en los primeros días de vida, especialmente en el prematuro si se asocia con otros factores de riesgo de daño neurológico (hipoxia, sepsis, disrupción en barrera hemato-encefálica, etc.). Se caracteriza por parálisis cerebral infantil con afectación extrapiramidal, alteraciones en tono muscular y alteraciones neurosensoriales (hipoacusia y trastornos de la mirada) presentes en diferente grado desde época neonatal, sin progresión clínica de manera posterior. En la RM cerebral se describe aumento de señal de globos pálidos y núcleo subtalámico, secundario al depósito de bilirrubina en edades tempranas.