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Diagnóstico final

Ante el diagnóstico del cuadro se realiza Resonancia Magnética cerebral a su hermano gemelo, con sintomatología más leve (alteración conductual aislada, mayores capacidades cognitivas, ausencia de clínica extrapiramidal), obteniendo la misma imagen característica de ojos de tigre. Se realiza estudio genético dirigido a mutaciones en gen PKAN2, confirmándose la misma mutación.

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