Pruebas complementarias/diagnóstico diferencial
Se realiza un amplio estudio etiológico en los primeros años de vida incluyendo:
- Prueba de neuroimagen: RM cerebral.
- Estudio neurofisiológico: vEEG, EMG/ENG.
- Estudio genético: cariotipo, arrays de CGH.
- Estudio bioquímico/metabólico completo en sangre y orina incluyendo ácidos orgánicos urinarios, aminoácidos plasmáticos, lactato en sangre, amonio, gasometría capilar, creatina quinasa (CK), hormonas tiroideas, ceruloplasmina, pruebas de función hepática y renal, etc.
- Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para citomegalovirus (CMV) en sangre de talón.
En todas las pruebas los resultados fueron normales o inespecíficos.
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