Puntos clave

• Es importante solicitar CK, no solo en pacientes con afectación muscular evidente, también en casos de discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, etc., no filiados (amplio espectro clínico enfermedades).
• El aumento de CK no siempre implica enfermedad muscular. Hay que tener en cuenta múltiples causas: endocrinopatías, afectación motoneurona inferior, ingesta medicamentosa, rabdomiólisis, ejercicio intenso, etc. Una historia clínica y exploración física adecuadas serán fundamentales en la orientación diagnóstica.
• La consanguinidad aumenta notablemente el riesgo de enfermedades autosómicas recesivas en los descendientes.
• Importancia de las nuevas técnicas genéticas de secuenciación masiva para el diagnóstico de enfermedades raras. Importancia de la secuenciación del exoma en cuadros con gran heterogeneidad fenotípica y genética y en aquellos no filiados con microarrays CGH negativos, especialmente cuando presentan un patrón de herencia claro y un fenotipo clínico definido.
• Mutaciones en TRAPPC11 producen un tipo de debilidad muscular proximal con amplio espectro clínico, asociando microcefalia, trastornos del movimiento, discapacidad intelectual y epilepsia, entre otras manifestaciones.