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Diagnóstico (1)

Ante la sospecha de síndrome autoinflamatorio se realiza interconsulta a Reumatología y se solicita estudio genético de enfermedades autoinflamatorias hereditarias.

Estudio genético:

  • Análisis del gen MVK:
    • Variante p.(Ile268Thr) en heterocigosis. Se considera una variante patogénica del gen MVK.
    • Variante p.(Val337Ile) en heterocigosis. Se considera una variante patogénica del gen MVK.
  • Análisis del gen MEFV: variante p(Lys695Arg) en heterocigosis. Se considera una variante probablemente patogénica.
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