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Tratamiento etiológico

Ante la sospecha se solicitó el estudio genético que evidenció la mutación (c.360_363delCAAA) del gen de la aldolasa B en homocigosis, confirmándose la sospecha diagnóstica de intolerancia hereditaria a la fructosa (las tres mutaciones más prevalentes son A150P, A175D y N335K).

Se establecieron las medidas terapéuticas pertinentes, objetivándose a los 23 meses de edad una adecuada ganancia ponderal y normalización de los valores de CDT (1,64%).

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