Evolución y resultados de las pruebas genéticas

Tras la introducción de la carbamazepina se consigue un control total de las crisis, siendo dada de alta con levetiracetam y carbamazepina.

Actualmente tiene 10 meses de vida y presenta un desarrollo psicomotor normal, sin haber presentado nuevas crisis en domicilio. En este tiempo se le han realizado dos electroencefalogramas, sin alteraciones. Esto ha permitido suspender el levetiracetam y actualmente se encuentra en proceso de retirada progresiva de la carbamazepina.

En el estudio genético del paciente se objetivan variantes de significado clínico incierto en heterocigosis en los genes KCNQ2, KCNC1, KCNA2, CACNA1A. Estos genes se asocian a encefalopatía epiléptica, epilepsia mioclónica progresiva y epilepsia neonatal benigna familiar, con un patrón de herencia autosómico dominante.

El estudio genético materno está todavía pendiente de resultado.

Podemos concluir que, a falta del resultado genético materno, dada la buena respuesta al tratamiento con carbamazepina, la normalidad del desarrollo psicomotor hasta el momento y las pruebas electroencefalográficas sin alteraciones, el diagnóstico más probable del paciente es el de epilepsia neonatal benigna familiar, aunque es preciso continuar con un seguimiento estrecho del paciente a largo plazo.