La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por la mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)^1,2. La proteína CFTR es responsable de una de las vías de transporte de iones cloro en las células epiteliales, que también puede controlar la función de otras proteínas de membrana como los canales auxiliares de cloro y los canales de sodio. Esta proteína se localiza en la membrana apical de muchos tipos de células epiteliales: células epiteliales de las vías aéreas, glándulas submucosas del tracto gastrointestinal, hígado, vesícula biliar y páncreas Esto explica la historia natural de la enfermedad en las glándulas sudoríparas, aparato respiratorio, páncreas, aparato genital masculino y sistema hepatobiliar. Durante la edad preescolar y escolar, el cuadro clínico es más florido y las manifestaciones digestivas y respiratorias están presentes en el 85% de los casos. En esta edad predominan las bronconeumonías de repetición y los cuadros de atelectasia por tapones de moco. En el ámbito digestivo pueden aparecen las crisis de dolor abdominal, que constituyen el síndrome de obstrucción distal o equivalente del íleo meconial. No son raros los prolapsos de recto (15%), la infección pulmonar recurrente y la esteatorrea con desnutrición.

La enfermedad de Hirschsprung o aganglionismo se considera uno de los trastornos conocidos como disganglionismos, que incluyen también el hipoganglionismo y la displasia neuronal intestinal³. Los pacientes pueden presentar un síndrome obstructivo temprano con riesgo de colitis, sepsis y perforación, por lo que el diagnóstico tiene que ser precoz para realizar el tratamiento. El síntoma principal que nos hace sospechar la enfermedad es el estreñimiento de aparición temprana en un recién nacido a término. Los recién nacidos y lactantes pequeños presentan con frecuencia clínica de obstrucción intestinal, distensión abdominal y vómitos biliosos. Su tratamiento es quirúrgico por diferentes técnicas; algunos pacientes necesitan una reintervención por problemas mecánicos de su intervención, zonas agangliónicas residuales con restos dilatados de colon y la asociación con una displasia neuronal entérica o una incontinencia grave.

Se define la diarrea como cualquier variación significativa de las características de las deposiciones, respecto al hábito deposicional previo del paciente, tanto en lo que se refiere a un aumento del volumen o de la frecuencia de las heces, como a una disminución de su consistencia. Una diarrea de duración menor de tres semanas es categorizada conceptualmente como diarrea aguda, aunque también puede tratarse del inicio de una diarrea crónica⁴. La desnutrición y deshidratación moderada-grave son dos de las principales complicaciones que la convierten en problema de salud grave debido a la pérdida de nutrientes, minerales, leucocitos y agua que conlleva cada evacuación. Como consecuencia de las defecaciones frecuentes, la irritación de la zona perianal y el prolapso rectal son complicaciones que pueden también aparecer en estos pacientes.

El protozoo Giardia lamblia se presenta en dos formas distintas, trofozoitos o formas vegetativas o activas que tienen aspecto de media pera y quistes. Los trofozoitos viven en las criptas glandulares y submucosa del duodeno y el yeyuno proximal, mientras que los quistes se forman en intestino delgado y se excretan por las heces. Los quistes eliminados por las heces contaminan agua, alimentos y manos, llegando por vía oral al estómago, donde se destruye la cubierta del quiste, liberándose los trofozoitos, que se localizan en la mucosa del intestino delgado proximal produciendo la enfermedad y dando lugar a la eliminación de nuevos quistes por las heces⁵. Tras un período de incubación de unos cinco días se inicia el periodo clínico, existiendo tres posibles evoluciones: portador asintomático, gastroenteritis que puede cursar con deposiciones explosivas, con cambios de color en las heces y con cuadros de mucho dolor cólico, o cuadro crónico de malabsorción.