Respuesta correcta.

La osteocondromatosis múltiple, también conocida como exóstosis múltiple, se caracteriza por el desarrollo de osteocondromas, que son tumores benignos cartilaginosos. Radiológicamente, se trata de lesiones excrecentes de cartílago capsulado, con amplia base de sustentación en la metáfisis de los huesos largos. Los hallazgos radiológicos de nuestro caso son compatibles con los osteocondromas descritos. Su localización preferente es la articulación femorotibial. En la mayoría de los casos se trata de lesiones asintomáticas. Debido a que afectan al cartílago de crecimiento, pueden originar anomalías esqueléticas como son el acortamiento o asimetría en la longitud de las extremidades, talla baja y rodilla en varo o en valgo¹.

Se trata de una enfermedad poco frecuente, con una prevalencia de 1/50 000-100 000 habitantes. La herencia es autosómica dominante, estando involucrados los genes EXT1 y EXT2, por lo que a menudo existen familiares afectados entre los antecedentes. Cabe destacar en la exóstosis múltiple que, cuando se cierran los cartílagos de crecimiento, dejan de aparecer nuevos osteocondromas. Se trata de una enfermedad benigna, pero con un riesgo de un 3-7% de malignización de los osteocondromas a condrosarcomas². Debemos sospechar su transformación maligna ante el crecimiento de los osteocondromas o la aparición de dolor. Un seguimiento periódico de estos pacientes es, por lo tanto, necesario.

No es correcta.

El síndrome de Maffucci es una variante de encondromatosis caracterizada por la presencia de encondromas de predominio en huesos cortos de las manos y pies, junto a hemangiomas cutáneos o mucosos¹. Respecto a la herencia de este síndrome, parece que, al igual que la enfermedad de Ollier, responde a mutaciones somáticas en mosaico en los genes IDH1 o IDH2, pero no se ha demostrado un patrón de herencia claro como ocurre en la exóstosis múltiple⁴.

Como características diferenciales con la enfermedad de Ollier, esta última presenta una distribución preferentemente unilateral de los encondromas, mientras que en la enfermedad de Maffucci, al igual que en la exóstosis múltiple hereditaria, la distribución es bilateral. Además, los hemangiomas son característicos del síndrome de Maffucci. El riesgo de transformación a condrosarcoma en la edad adulta es alto, desarrollando la enfermedad de Maffucci en su mayoría condrosarcomas de alto grado¹. Por lo tanto, es necesario un seguimiento estrecho de estos pacientes con controles periódicos.

No es correcta.

El condrosarcoma es un tumor maligno del hueso con diferenciación de cartílago hialino³. Radiológicamente veríamos calcificaciones irregulares, destrucción cortical o la presencia de signos de reacción perióstica, como el triángulo de Codman. El condrosarcoma es tercer tumor maligno de hueso más frecuente, detrás del melanoma y el osteosarcoma. Puede presentarse como un tumor primario o secundario a una lesión benigna. Existen principalmente dos lesiones cartilaginosas precursoras del condrosarcoma: el osteocondroma y el encondroma.

La aparición de dos o más osteocondromas es conocida como exóstosis múltiple u osteocondromatosis múltiple; mientras que la existencia de múltiples encondromas puede responder a la enfermedad de Ollier o a la enfermedad de Maffucci⁴. El riesgo de transformación de un encondroma cuando aparece de forma aislada es bajo. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Ollier presentan hasta un 25% de riesgo de sufrir malignización en la edad adulta, siendo este riesgo aún mayor en los pacientes con síndrome de Maffucci¹. Los datos que sugieren malignidad de un encondroma son los cambios en el tamaño o la aparición de nuevos síntomas, como dolor. El tratamiento curativo para todos los grados de condrosarcoma no metastásico es la cirugía⁴.

No es correcta. La enfermedad de Ollier consiste en la presencia de múltiples encondromas en huesos largos con distribución preferentemente unilateral. La prevalencia de la enfermedad es baja. El patrón hereditario de esta entidad es desconocido, habiéndose relacionado recientemente con anomalías genéticas en los genes IDH1 e IDH2. Si junto a la existencia de encondromas múltiples observamos hemangiomas cutáneos o mucocutáneos, nos encontraremos ante una entidad diferente, considerada una variante de la enfermedad de Ollier: la enfermedad de Maffucci. Para estos pacientes, se estima en un 25% el riesgo de desarrollar un condrosarcoma en la edad adulta. Debemos sospechar dicha malignización ante la existencia de dolor, aumento del tamaño de la lesión o adelgazamiento de la cortical en la imagen radiológica⁵. Y de nuevo, se debe realizar un seguimiento periódico de estos pacientes para el diagnóstico y tratamiento precoz de posibles transformaciones tumorales de los encondromas.