Evolución (3)
Los estudios genéticos iniciales descartan la presencia de alteraciones en los genes SMN 1 y 2 responsables de AME en un 95% de los casos.
Cuando la niña contaba con dos meses se repitieron la EMG y VNC. En esta ocasión los resultados fueron concluyentes. Se observó un severo alargamiento del tiempo de conducción y de las latencias distales, con degeneración axonal secundaria. Estos hallazgos en la actualidad indicarían como primera opción diagnostica una polineuropatía sensitivo-motora desmielinizante de grado muy severo.
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