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Diagnóstico (6)

Se realiza una biopsia de nervio sural donde se objetivo una ausencia total de mielina sin datos de inflamación.

El diagnóstico final fue de neuropatía congénita hipomielinizante.

Se amplía el estudio genético, solicitando un panel genético dirigido a estas entidades. Se estudia también a los padres.

Muestra del Paciente.

Nervio sano.

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