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Puntos clave

  • El estudio del equilibrio ácido-base debe evaluarse en un contexto global, teniendo en cuenta la información clínica, los valores gasométricos y los iones en sangre y orina.
  • La técnica metodológica de obtención y manipulación preanalítica de las muestras para estudio gasométrico tiene una importancia crítica en un diagnóstico óptimo.
  • La normalidad del equilibrio ácido-base está estrechamente controlada por sistemas amortiguadores y complejos mecanismos compensatorios a nivel pulmonar y renal.
  • El hiato aniónico (anion gap) en sangre y orina constituyen herramientas útiles en la aproximación diagnóstica de las acidosis metabólicas.
  • La acidosis tubular renal es una enfermedad rara que representa una alteración fisiopatológica del metabolismo ácido-base que se caracteriza por la presencia de acidosis metabólica hiperclorémica, causada por un defecto en la reabsorción tubular renal de bicarbonato y/o en la excreción urinaria de ion hidrógeno (H+).
  • Se debe sospechar ante un lactante con síntomas llamativos en forma de vómitos, poliuria, deshidratación y falta de ganancia ponderal.
  • Son características de la acidosis tubular renal distal (tipo 1) la presencia de hipercalciuria e hipocitraturia, así como nefrocalcinosis en la mayoría de los casos.
  • Es necesario realizar pruebas funcionales para el estudio de la acidificación urinaria, especialmente cuando no se cumplen todas las características de la enfermedad, y así tener un diagnóstico correcto.
  • El pronóstico es bueno si el diagnóstico y el tratamiento son precoces, con lo que se previene la progresión hacia la insuficiencia renal, la aparición de un grado importante de nefrocalcinosis y las lesiones óseas, y se normaliza el crecimiento.
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