El estudio del equilibrio ácido-base debe evaluarse en un contexto global, teniendo en cuenta la información clínica, los valores gasométricos y los iones en sangre y orina.
La técnica metodológica de obtención y manipulación preanalítica de las muestras para estudio gasométrico tiene una importancia crítica en un diagnóstico óptimo.
La normalidad del equilibrio ácido-base está estrechamente controlada por sistemas amortiguadores y complejos mecanismos compensatorios a nivel pulmonar y renal.
El hiato aniónico (anion gap) en sangre y orina constituyen herramientas útiles en la aproximación diagnóstica de las acidosis metabólicas.
La acidosis tubular renal es una enfermedad rara que representa una alteración fisiopatológica del metabolismo ácido-base que se caracteriza por la presencia de acidosis metabólica hiperclorémica, causada por un defecto en la reabsorción tubular renal de bicarbonato y/o en la excreción urinaria de ion hidrógeno (H+).
Se debe sospechar ante un lactante con síntomas llamativos en forma de vómitos, poliuria, deshidratación y falta de ganancia ponderal.
Son características de la acidosis tubular renal distal (tipo 1) la presencia de hipercalciuria e hipocitraturia, así como nefrocalcinosis en la mayoría de los casos.
Es necesario realizar pruebas funcionales para el estudio de la acidificación urinaria, especialmente cuando no se cumplen todas las características de la enfermedad, y así tener un diagnóstico correcto.
El pronóstico es bueno si el diagnóstico y el tratamiento son precoces, con lo que se previene la progresión hacia la insuficiencia renal, la aparición de un grado importante de nefrocalcinosis y las lesiones óseas, y se normaliza el crecimiento.
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