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Artículo original:
Castells Sarret N, Cueto González AM, Borregan M, López Grondona F, Miró R, Eduardo Tizzano E, et al. Array CGH como primera opción en el diagnóstico genético: 1.000 casos y análisis de coste-beneficio.An Pediatr (Barc). 2018;89:3-11.
Resumen
Se han estudiado mediante la utilización de la tecnología de array CGH 1000 pacientes afectados por las siguientes patologías: retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual o malformaciones congénitas, epilepsia, trastornos psiquiátricos (trastornos del espectro autista [TEA], trastornos por déficit de atención e hilperactividad [TDAH] y otras alteraciones del comportamiento) y talla baja. El objetivo del presente trabajo ha sido evaluar la eficiencia del uso de la tecnología de array CGH como técnica de primera línea diagnóstica en estas indicaciones.
La tecnología de array CGH incrementa de manera significativa la tasa diagnóstica en estas patologías. Nuestros resultados demuestran no solo la efectividad, sino también la eficiencia de la utilización del array CGH como primera opción en el diagnóstico genético de los pacientes con sospecha de desequilibrios genómicos. Todo ello avala su inclusión dentro del Sistema Nacional de Salud.
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