Buen estado general. Exploración pediátrica general normal. Comprensión y expresión verbal adecuados. Voz nasal, sin disartria. Ptosis en el ojo derecho. Pupilas isocóricas y normorreactivas, reflejo fotomotor conservado.
En reposo da la impresión de una desviación ocular derecha hacia la región superoexterna, sin limitación ni asimetrías en la motilidad ocular voluntaria, ni afectación de otros pares craneales. Dificultad para soplar y para el cierre ocular forzado. Fatigabilidad durante la exploración, acentuándose la ptosis palpebral y la dificultad para soplar con maniobras repetidas. Lengua y úvula centradas, reflejo nauseoso conservado. Fuerza en miembros conservada, reflejos osteotendinosos presentes, simétricos. Sensibilidad normal. Sin dismetría, pruebas cerebelosas y de coordinación sin alteraciones. Marcha normal. Gowers negativo.