Es necesaria la realización de una radiografía de tórax para descartar la presencia de masa mediastínica dada la asociación de miastenia gravis y timoma.

La analítica debe incluir estudio de hormonas tiroideas y de anticuerpos. Es recomendable el estudio de la función tiroidea por la asociación de miastenia gravis con alteraciones de la glándula tiroides, fundamentalmente hiperplasia folicular linfoide. Asimismo, es recomendable el estudio de anticuerpos por su asociación con otras enfermedades autoinmunes, si bien existen casos seronegativos, por lo que el diagnóstico no se basa exclusivamente en su detección.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, con una anamnesis y examen físico sugestivos. Sin embargo, en ciertos casos la presentación clínica no es clara y pueden requerirse pruebas diagnósticas tales como el electromiograma, específicamente la estimulación nerviosa repetitiva y el electromiograma de fibra única, que mostraría datos de alteración en la transmisión neuromuscular postsináptica.

La ecografía abdominal sería la menos útil dado que la miastenia gravis juvenil no se asocia de forma característica con alteraciones de los órganos abdominales.