La gastrosquisis consiste, generalmente, en un defecto pequeño de la pared abdominal con herniación del intestino, que flota en el líquido amniótico. A diferencia del onfalocele, las asas del intestino externalizadas no se encuentran recubiertas por el saco membranoso. No obstante, conviene resaltar que en caso de onfaloceles gigantes (>4-5 cm), las membranas pueden romperse dentro del útero. Si la membrana se rompe, tanto la localización del hígado como el sitio de inserción del cordón pueden ayudar a diferenciar un onfalocele de una gastrosquisis. Así, el onfalocele se suele asociar con un hígado extracorpóreo, mientras que el hígado en la gastrosquisis habitualmente es intracorpóreo. Por su parte, el sitio de inserción del cordón es umbilical en el onfalocele y paraumbilical, habitualmente en el lado derecho, en la gastrosquisis. Además, en la gastrosquisis, a diferencia del onfalocele, las malformaciones asociadas son poco comunes^1,2.

El onfalocele es un defecto, de tamaño variable, de línea media de la pared abdominal, cubierto por membrana de amnios y peritoneo, con gelatina de Wharton entre ellas, con contenido abdominal. Localizado en la base del cordón umbilical, con cordón y vasos umbilicales insertándose en el vértice del saco del onfalocele. Es una anomalía rotacional durante la embriogénesis, al no regresar el intestino extraembrionario a la cavidad abdominal. El hígado suele encontrarse contenido en el onfalocele. Si permanece intracorpóreo, el riesgo de aneuploidía aumenta¹. Suele asociar otras malformaciones: gastrointestinales, genitourinarias, defectos cardiacos, del tubo neural y diafragmáticos, hendiduras palatinas, polihidramnios, y restricción del crecimiento. La prevalencia del síndrome de Beckwith-Wiedemann es particularmente alta (10-20%). Por ello, si el diagnóstico es prenatal, conviene realizar una amniocentesis, para cariotipo (riesgo de aneuploidía) y test genético de Beckwith-Wiedemann, así como intensificar el seguimiento ecográfico (cada 3-4 semanas) para la valoración del crecimiento fetal y presencia de anomalías asociadas^1,2. Habitualmente, los casos de onfalocele son esporádicos. El manejo neonatal inmediato consiste en cubrir el defecto con gasas empapadas en suero salino templado ± envoltura de plástico alrededor, colocar una sonda oro- o nasogástrica para descompresión gástrica, estabilizar vía aérea, asegurando adecuada ventilación, y canalizar acceso venoso periférico para fluidoterapia/nutrición parenteral y antibioterapia^1,3. El tratamiento definitivo del onfalocele es su corrección quirúrgica.

Las anomalías del tallo corporal (síndrome de body stalk) son un grupo de malformaciones, habitualmente letales, en que los defectos de la pared abdominal son significativos. Los órganos abdominales, y a menudo torácicos, se encuentran fuera de la cavidad corporal y dentro de una membrana compuesta de amnios y peritoneo. Las características principales de esta anomalía son grandes defectos craneales complejos (encefalocele…), hendiduras faciales, defectos del tórax (escoliosis grave…) o el abdomen⁴. Dos características que distinguen esta anomalía del onfalocele son que el feto parece estar adherido a la placenta directamente y que el cordón umbilical puede estar totalmente ausente o ser extremadamente corto.

La hernia umbilical se debe a un defecto de cierre de la fascia abdominal, permitiendo la protrusión del contenido intestinal a través del anillo umbilical. Es la patología umbilical más frecuente en lactantes, y es más común en determinadas circunstancias (síndrome de Down, pretérminos, hipotiroidismo…). Suele ser más evidente a partir de la segunda semana de vida, tras el desprendimiento del cordón umbilical. En este caso, a diferencia del onfalocele, el intestino está ubicado de manera adecuada en la cavidad abdominal, pudiendo observarse una pequeña tumoración blanda, que se reduce fácilmente, formada por peritoneo y grasa de epiplón que protruye a través del anillo umbilical y que aumenta de tamaño con los esfuerzos del niño (defecación, llanto…). No suele doler ni incarcerarse. En general, se resuelve de manera espontánea durante los primeros 4 años de vida, al cerrarse el defecto por contracción del anillo umbilical. En caso de no resolverse, puede ser necesario su cierre quirúrgico⁵.