Síndrome mielodisplásico infantil (1)

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo heterogéneo de enfermedades clonales de la célula precursora hematopoyética. Estas enfermedades se caracterizan por citopenias en sangre periférica, una hematopoyesis alterada y displasia a nivel de dos o más líneas celulares sanguíneas.

A pesar de ser frecuentes en adultos, en niños son raros. La incidencia real es difícil de conocer, se estima que varía de 1,8 a 4 casos por millón de niños al año, según registros internacionales. Dentro de la patología hemato-oncológica infantil supone menos del 10% de los diagnósticos.

Los síndromes mielodisplásicos pueden ser:

• Primarios o de novo.
• Secundarios:
  • Tras quimioterapia o radioterapia.
  • Asociados a otros síndromes: trisomía 21, trisomía 8, síndrome de Kostman, síndrome de Schachman-Diamond, anemia de Fanconi, ataxia telangiectasia, disqueratosis congénita, hemoglobinuria paroxística nocturna, síndrome de Li Fraumeni, neurofibromatosis tipo 1, monosomía 7 familiar, inmunodeficiencias congénitas (síndrome de MonoMAC, síndrome de Bloom).

El 70% de los pacientes con síndrome mielodisplásico tienen alteraciones del estudio citogenético. La monosomía del cromosoma 7 es la alteración más frecuente, apareciendo en el 25-40% de los casos. Otras alteraciones genéticas frecuentes son la trisomía del cromosoma 8, la trisomía del cromosoma 21 y la deleción de parte del cromosoma 20 (20q-). Tanto la monosomía del cromosoma 7 como los cariotipos complejos son alteraciones genéticas de mal pronóstico. Se entiende por cariotipo complejo la presencia de tres o más alteraciones cromosómicas, incluyendo al menos una alteración estructural.