Síndromes periódicos febriles específicos (2)
Hereditarios: enfermedades autoinflamatorias
Las enfermedades autoinflamatorias son entidades causadas por mutaciones genéticas que alteran la respuesta inmunitaria innata, lo que las diferencia de las enfermedades autoinmunes, donde se produce una desregulación de la inmunidad adquirida.
Su etiopatogenia se basa en la activación de los inflamosomas, complejo multiproteico del citosol celular. Esto da lugar a la producción de caspasa 1, enzima encargada de la síntesis de citoquinas IL-1β, IL-18 e IL-33, causantes de alterar la función de células de inmunidad innata (macrófagos, monocitos, granulocitos, células natural killer…). Todo ello dará lugar a un proceso de inflamación aguda, responsable de los síntomas y signos de estas enfermedades.
Todos los pacientes presentarán episodios de fiebre recurrente acompañados de los llamados síntomas autoinflamatorios en distintos sistemas:
- Serositis.
- Lesiones dérmicas polimorfas (urticaria).
- Síntomas musculoesqueléticos.
- Conjuntivitis.
- Adenopatías, visceromegalias.
- Neurológica.
Su diagnóstico es clínico-analítico (con aumento de reactantes de fase aguda y marcadores específicos), aunque en ocasiones es necesario el estudio genético para su confirmación. Hay que tener en cuenta que la no identificación genética no invalida el diagnóstico clínico de estas enfermedades, pues existen múltiples mutaciones aún no descritas.
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