Enfermedades autoinflamatorias (1)

Dentro de las enfermedades autoinflamatorias encontramos los siguientes síndromes:

Fiebre mediterránea familiar

• Causa: mutación del gen MEFV, que codifica para la proteína pirina, transmitida por herencia autosómica recesiva.
• Clínica: episodios febriles de 1-3 días de duración acompañados de poliserositis, artritis monoarticular de grandes articulaciones y una afectación cutánea característica tipo erisipeloide en la zona pretibial o el dorso del pie. Suelen recurrir cada 4-5 semanas.
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Lesión tipo erisipeloide en paciente con fiebre mediterránea familiar. Fuente: http://nipalos.nolemo.com/la-fiebre-mediterranea-familiar

• Diagnóstico: clínico-analítico además de confirmación mediante estudio genético.
• Tratamiento: se basa en colchicina a 0,01 mg/kg/día repartida en 2-3 dosis.

Síndrome hiper-IgD

• Causa: mutación genética del gen mevalonato quinasa del cromosoma 12, transmitido por herencia autosómica recesiva.
• Clínica: episodios de 4-6 días de fiebre recurrente con síntomas autoinflamatorios como nódulos o máculas eritematosas en los miembros, artritis monoarticulares no erosivas o clínica digestiva.
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Máculas eritematosas en paciente con síndrome de hiper-IgD. Fuente: http://saidsupport.org/disease-specific-information/hyper-igd-syndrome/

• Diagnóstico: clínico-analítico (excreción urinaria de ácido mevalónico o aumento sérico de IgD policlonal), además de confirmación genética.
• Tratamiento: no existe ninguno eficaz, aunque en algunos pacientes hay respuesta a corticoide y colchicina.