Diagnóstico del paciente y pruebas complementarias (2)
En el caso de nuestro paciente, el primer diagnóstico realizado fue clínico, al cumplir algunos de los criterios clínicos propuestos para esta enfermedad, como los episodios de síntomas inflamatorios con duración superior a 5 días y recurrentes con periodos asintomáticos inferiores a 9 meses.
Ante esto, se decide solicitar estudio genético para dicha enfermedad, así como para otras enfermedades de fiebre periódicas (síndrome de Blau, sarcoidosis de inicio precoz, síndrome de CANDLE o síndrome de PFAPA) resultando todos ellos negativos.
Sin embargo, hay que tener en cuenta que la no confirmación genética no invalida el diagnóstico clínico de la enfermedad por lo que se decide iniciar tratamiento específico para síndrome de TRAPS y comprobar evolución.
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