Exploraciones complementarias y evolución
Se solicitó en una primera valoración:
- Analítica completa: hemograma, bioquímica con perfil hepático, lipídico y renal. Hormonas tiroideas. Solo destacaba un leve aumento de transaminasas (GPT 73).
- ITC a oftalmología: fondo de ojo normal. Endotropia congénita.
- POETC auditivos: normales.
- Cariotipo: 46XY, normal.
- X- frágil: normal.
- RM cerebral: pequeño quiste coroideo en atrio temporal.
Sigue revisiones en consulta, presentando a los 17 meses sedestación estable con bipedestación intermitente con apoyo. A nivel de lenguaje 3-4 bisílabos con sentido referencial. Adecuada interacción social. A los 18 meses presenta, en un contexto infeccioso catarral, un episodio de ataxia, temblor y crisis oculogiras de segundos de duración.
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