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Diagnóstico

La deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADC) es una enfermedad neurometabólica minoritaria, de herencia autosómica recesiva, que causa un defecto grave de dopamina, serotonina, epinefrina y norepinefrina. El inicio de la enfermedad es precoz, y sus síntomas principales incluyen hipotonía, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía e hipocinesia), retraso del desarrollo y signos disautonómicos.

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