La asociación entre ampollas generalizadas, aplasia cutis y atresia de píloro es muy sugestiva de epidermolisis bullosa con atresia de píloro.
Epidermolisis bullosa (EB)
Es un grupo de enfermedades clínica y genéticamente muy heterogéneo, caracterizados por una fragilidad extrema de piel y mucosas, secundario al déficit o ausencia de proteínas cutáneas estructurales o de anclaje de las distintas capas de la piel. Hasta la fecha se han descrito más de 1000 mutaciones en 14 genes. Se estima una incidencia de 2-19 casos por millón de recién nacidos vivos según el tipo.
En función de la localización de la ampolla, la EB se divide en cuatro grandes grupos: EB simple, EB juntural, EB distrófica y EB síndrome Kindler. Estas, a su vez, se dividen en varios subtipos basándose en el modo de herencia, en la expresividad clínica y en las manifestaciones extracutáneas asociadas (tabla). No obstante, es frecuente que se compartan las características clínicas y anatomopatológicas.
Desde 2013 se propone clasificación de EB basada en la teoría de la cebolla (onion skin approach). Así, la descripción de cada caso se hace de forma secuencial: tipo de EB (EB simple, EB juntural, EB distrófica, EB síndrome Kindler), fenotipo (clínica, distribución y gravedad de signos cutáneos extra cutáneos), modo de herencia (autosómica recesiva [AR], autosómica dominante [AD]), proteína afecta (detectada generalmente por inmunofluorescencia), gen afecto y mutación específica.
| Localización de ampolla | Proteínas afectadas | Tipos más importantes | Comentarios |
|---|
| EB simple | En epidermis | Keratinas 5 y 14, plectina, distonina, desmoplakina, placofilina | Suprabasal Superficial
Acantolítica
SindrónicaBasal Localizada
Generalizada grave
Generalizada moderada*
Con distrofia muscular
otras | AD
Más frecuente
En general pronóstico leve. Mejora con la edad |
| EB juncional | En lamina lucida (en unión dérmico epidérmica) | Laminina 332, colágeno 7, integrina αβ4 | Generalizada Grave**
Moderada ***
Con atresia de píloro
Inicio tardío
Con afectación renal y respiratorioLocalizada Localizada
Inversa
Síndrome laringo-onico-cutáneo | AR
En general son cuadros graves con gran mortalidad precoz
Lesiones desde nacimiento
Puede existir ausencia de uñas y dientes
Afectación de TGI, respiratorio y TGU |
| EB distrófica | En dermis | Colágeno 7 | Recesiva Generalizada grave
Generalizada intermedia
Localizada
Pretibial
Centrípeta
Dermatolisis del RN
Dominante Generalizada
Acral
Pretibial
Ungueal
Pruriginosa
Dermolisis del RN
Centrípeta
VB 7 V B | AR Muy grave
Lesiones desde nacimiento
Amputaciones
sindactilia
afectación de mucosas, ausencia de uñas y dientes
Afectación de ojos, TGI, respiratorio y GU AD Menos grave.
Afectación de rodillas, codos, manos y pies. Uñas distróficas pero presentes |
| EB Kindler | Mixta | Kindlina 1 | | Ampollas traumáticas en infancia que mejoran con la edad.
Fotosensibilidad
ARJ |
TGI: tracto gastrointestinal; TGU: tracto genitourinario.
*Antiguamente denominada de Dowling Meara.
**Antiguamente denominada EBJ tipo Herlitz.
***Antiguamente denominada EBJ tipo no-Herlitz.
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